Anmelden
Genetische Beratung (Erblicher Brust- und Eierstockkrebs)
Im Rahmen meiner Tätigkeit am AKH führe ich regelmäßig genetische Beratungsgespräche durch. Außerdem habe ich das Diplom für medizinische Genetik der Österr. Ärztekammer erlangt und führe laufend Fortbildungen für Kolleginnen zu diesem Thema durch.
BRCA Diagnostik
Bei etwa 10-15% aller Brustkrebs und Eierstockkrebs Erkrankungen sind familiäre und damit vererbbare Veränderungen die Ursache der Erkrankung. In diesen Fällen findet sich eine Genveränderung in einem der beiden Brustkrebsgene – BRCA1 und BRCA2 – die an der Krankheitsentstehung beteiligt sein können. Beim Vorliegen einer BRCA Mutation kann die DNA Reparaturfunktion beeinträchtigt sein. Zellschäden, die im Laufe des Lebens auftreten, können somit nicht mehr repariert werden. Frauen, die eine Mutation in einem der beiden BRCA-Gene tragen, haben ein stark erhöhtes Risiko, im Laufe des Lebens an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Durch eine genetische Untersuchung können Veränderungen in den BRCA1 und 2 Genen festgestellt werden.
Früherkennung, Risikoreduzierende Operation
Für Frauen, bei denen ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs festgestellt wurde, wird die Teilnahme an einem intensivierten Früherkennungsprogramm zur Früherkennung von Brustkrebs und Eierstockkrebs empfohlen.
Durch die vorbeugende Entfernung der Eierstöcke und Eileiter (Prophylaktische bilaterale Salpingo-oophorektomie) kann das hohe Erkrankungsrisiko für Eierstockkrebs auf etwa 1% gesenkt werden, außerdem wird das Risiko an Brustkrebs zu erkranken durch diese Operation deutlich reduziert. Meistens kann die vorbeugende Eierstockentfernung mittels Laparoskopie durchgeführt werden. Vor der Operation sollte festgelegt werden, ob die Gebärmutter zusammen mit den Eierstöcken entfernt werden soll oder nicht. Vor kurzem wurde eine zielgerichtet Therapie speziell für Patientinnen mit Ovarialkarzinom und BRCA Mutation zugelassen.
Eine wirksame Möglichkeit das Erkrankungsrisiko von erblichem Brustkrebs zu senken, ist eine Entfernung des Drüsengewebes beider Brüste (Prophylaktische bilaterale Mastektomie), möglichst noch bevor eine Brustkrebserkrankung aufgetreten ist. Dadurch kann das Risiko an Brustkrebs zu erkranken um mehr als 90% reduziert werden. Hautsparende Methoden der Brustentfernung ermöglichen Schnittführungen im Bereich des Warzenhofes oder in der Brustfalte. Plastisch-rekonstruktive Operationen ermöglichen einen Wiederaufbau der Brüste.