Genetische Beratung für erblichen Brust- und Eierstockkrebs
Jede Frau hat aufgrund von vererbten Veranlagungen und aufgrund ihres Lebensstils ein individuelles Risiko, an einem bösartigen Tumor zu erkranken. Wenn in ihrer Familie mehrere Fälle von Brust- oder Eierstockkrebs aufgetreten sind, so liegt möglicherweise ein vererbbares Krebssyndrom vor. Verantwortlich für einen Großteil aller erblichen Fälle sind Genmutationen der Hochrisikogene BRCA1 und BRCA2. Die Wertigkeit anderer Gene wird aktuell untersucht.
Eine genaue Erhebung der Familiengeschichte lässt häufig bereits ein familiär erhöhtes Krebsrisiko vermuten. Insbesondere dann, wenn in einer Familie mehrere Krebsfälle in jungem Alter aufgetreten sind, liegt möglicherweise ein vererbbares Krebssyndrom vor. Insgesamt trägt eine von 400 Personen diese vererbbare Genveränderung („Genmutation“), welche zu einem besonders hohen Risiko, im Laufe des Lebens an Brust- oder Eierstockkrebs zu erkranken, führt. Leider erkranken die Betroffenen auch häufig im jungen Alter. Meist sind in diesem Fall auch andere Familienmitglieder von Krebserkrankungen betroffen. Man spricht dann von einem „familiären Brust- und Eierstockkrebssyndrom“.
An der Universitätsklinik für Frauenheilkunde des AKH Wien, wo ich als Frauenarzt tätig bin, werden Patientinnen auf diese Genmutationen getestet. Durch meine Tätigkeit auf diesem Gebiet und entsprechende Schulung besitze ich Expertise in der Beratung, Behandlung und Betreuung von Frauen mit einem erblichem Brust- und Eierstockkrebssyndrom. Durch das Zeichnen eines Stammbaums mit Markierung der betroffenen Personen, sowie durch einen einfachen Bluttest, kann das Brustkrebsrisiko jeder Frau eingeschätzt werden. Gerne gebe ich hilfreiche Tipps und Verhaltensempfehlungen, wie die Wahrscheinlichkeit einer Krebserkrankung verringert werden kann und welche Möglichkeiten der Früherkennung im Falle des Vorliegens einer Genmutation offenstehen.
Für Frauen, bei denen ein erhöhtes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs festgestellt wurde, werden zur Früherkennung von Brust- und Eierstockkrebs, unabhängig davon ob eine Mutation in BRCA1 oder BRCA2, oder in einem der anderen Risikogene vorliegt, folgende Untersuchungen empfohlen:
- ab dem 18. Lebensjahr eine jährlich durchgeführte gynäkologische Untersuchung inkl. Brustuntersuchung durch den Frauenarzt
- ab dem 25. Lebensjahr eine jährlich durchgeführte Magnetresonanztomografie (MRT) der Brust
- ab dem 35. Lebensjahr eine jährlich durchgeführte Mammografie
- Brustultraschall Untersuchungen werden nur bei Bedarf durchgeführt
Durch den gemeinsamen Einsatz von Mammografie und Magnetresonanztomografie werden 9 von 10 Brustkrebstumoren früh erkannt. Nur die Kombination der beiden Untersuchungsmethoden gewährleistet eine zuverlässige Diagnosestellung, da jede der Untersuchungsmethoden jeweils andere Veränderungen besonders gut darstellen kann.
Beim Eierstockkrebs gibt es leider bis heute noch keine zuverlässige Untersuchungsmethode, die zur Früherkennung von Eierstockkrebs geeignet ist. Als Alternative biete ich folgende Untersuchungen für Frauen mit einem genetischen Risiko, die sich ihre Eierstöcke nicht vorbeugend entfernen lassen möchten, an:
- ab dem 35. Lebensjahr eine jährlich durchgeführte Abnahme des Tumormarkers CA-125
- ab dem 35. Lebensjahr eine jährlich durchgeführte Vaginalschalluntersuchung zur Beurteilung der Eierstöcke und Eileiter
Die Blutabnahme für den Gentest kann sowohl bei bereits erkrankten, oder - wenn medizinisch sinnvoll - auch bei gesunden Personen durchgeführt werden. Zur Kostenübernahme müssen hierfür allerdings bestimmte Voraussetzungen gegeben sein. Die Entwicklung von neuen, bei Vorliegen einer BRCA Mutation besonders wirksamen Medikamenten, hat inzwischen dazu geführt, dass Frauen mit Eierstockkrebs sowie Frauen mit einer bestimmten Form von Brustkrebs, sowie alle Patientinnen mit einem fortgeschrittenen Brustkrebs, der Gentest routinemäßig angeboten wird, da das Testergebnis weitreichende Konsequenzen für die Behandlung haben kann.
Das Ergebnis des BRCA1 und BRCA2 Gentests eröffnet meinen Patientinnen die Möglichkeit, bewusst mit Ihrem persönlichen Krebsrisiko umzugehen. Die meisten Betroffenen entscheiden sich für die Teilnahme an einem speziellen Krebsfrüherkennungsprogramm, welches jährlich durchgeführt wird. Damit gelingt es Brustkrebs früh zu erkennen. Noch mehr Sicherheit hat man durch die vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes, da hierdurch bereits die Entstehung von Brustkrebs wirksam verhindert wird.
Immer mehr Frauen mit einer Genmutation lassen sich inzwischen auch nach abgeschlossenem Kinderwunsch die Eierstöcke entfernen, um dem Entstehen des Eierstockkrebses wirksam vorzubeugen. Die vorbeugende Entfernung von Brust- oder Eierstockgewebe ist eine höchst persönliche Entscheidung, und die Für und Wider eines solchen Eingriffes sollten gründlich gegeneinander abgewogen werden. Familienmitglieder ohne Genveränderung müssen kein erhöhtes Krebsrisiko für sich oder ihre Nachkommen fürchten.
Gerne biete ich Ihnen die genetische Beratung in meiner Ordination an, begleite und berate Sie bei Ihren Entscheidungen. Als Ihr Frauenarzt stehe ich Ihnen gerne persönlich für weitere Frauen zur Verfügung!