Obwohl rund 98% aller Neugeborenen vollkommen gesund zur Welt kommen, machen sich die meisten Eltern im Laufe der Schwangerschaft dennoch Gedanken über den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes.

Im Rahmen der Pränataldiagnostik werden unabhängig von neben den vorgesehenen 5 Mutter-Kind Pass Untersuchungen weitere vorgeburtliche Untersuchungen zur frühzeitigen Erkennung von möglichen Erkrankungen, Fehlbildungen oder Behinderungen des Kindes durchgeführt.

Zu den Methoden der Pränataldiagnostik zählen im ersten Drittel der Schwangerschaft u.a. die Messung der Nackentransparenz und der Combined Test und der NIPT (nicht invasiver Chromosomentest aus mütterlichem Blut auf Trisomie 13, 18, 21). Ab der 20. Schwangerschaftswoche ein sogenanntes  wird das Organscreening durchgeführt. Im letzten Drittel der Schwangerschaft (zw. der 30. und 34. SSW) kann nochmals eine detaillierte Untersuchung betreffend Entwicklung des ungeborenen Kindes erfolgen.

Bei Auffälligkeiten im Rahmen aller pränataldiagnostischen Untersuchungen werden in Kooperation mit spezialisierten Zentren wie AKH und SMZ Ost weitere diagnostische Schritte durchgeführt, bei Erfordernis kann auch eine Fruchtwasser- und Plazentapunktion durchgeführt werden.

• Nackentransparenzmessung (NT) inkl. Ersttrimesterscreening

Das Ersttrimesterscreening beinhaltet die Nackentransparenzmessung (Nackenfaltenmessung – einer Flüssigkeitsansammlung im Nacken, die bei jeder Entwicklung vorkommt, und bei vermehrter Flüssigkeit einen Hinweis auf Pathologien liefert) sowie einen ausführlichen Feinultraschall zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche. 
Vor allem der Feinultraschall, der ca. 70% des Ersttrimesterscreenings ausmacht, hilft wertvolle Hinweise auf mögliche Fehlbildungen bereits in dieser frühen Schwangerschaft  zu entdecken. Es wird neben der Nackentransparenzmessung das Vorhandensein des Nasenbeins überprüft, der Blutfluss an der rechten Herzklappe und an einem zum Herz führenden Gefäß gemessen.
 

Die Durchblutungsmessung mütterlicher, die Gebärmutter versorgenden Gefäße, kann Aufschluss geben ob sich in der Spätschwangerschaft ein hoher Blutdruck mit den dadurch bedingten negativen Einflüssen auf die Schwangerschaft entwickelt.
 

• Combined Test

Der Combined Test stellt eine Kombination aus Ersttrimesterscreening (Einultraschalluntersuchung mit Nackenfaltentransparenzmessung sowie Bestimmung von 2 Biomarkern (ß HCG , PAPP A) aus mütterlichem Blut. dar.

Mithilfe des Combined Tests kann die Genauigkeit des Test für die Risikoeinschätzung für eine Chromosomenstörung (Trisomie 21, 13 und 18) mit 90%iger Wahrscheinlichkeit festgestellt werden.

Die Sinnhaftigkeit des Combined Test ist aber auch da nur gegeben wenn sie mit einem Feinultraschall kombiniert ist
 

• Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Beim nicht-invasiven Pränataltest, kurz NIPT genannt, handelt es sich um den genauesten Test zur Evaluierung des Risikos für Chromosomenstörungen (wie z.B. 21, 18 und 13) und Störungen der Geschlechtschromosomen. Mit Analyse der Geschlechtschromosomen (X,Y)kann zusätzlich auch das Geschlecht des Kindes bestimmt werden, aber auch einige  Krankheitsbilder, die durch Veränderungen der Geschlechtschromosomen bedingt sind. Manche Tests können auch einige wenige weitere Chromosomenstörungen entdecken.

Die Sinnhaftigkeit des NIPT ist aber auch da nur gegeben wenn sie mit einem Feinultraschall kombiniert ist

Für den NIP-Test wird der werdenden Mutter eine kleine Menge Blut abgenommen. Dies ist für das Ungeborene nicht-invasiv und gefährdet deshalb weder Mutter noch Kind.

• Organscreening

Beim vorgeburtlichen Organscreening werden alle bereits angelegten Organe mit einem hochauflösenden Ultraschallgerät genauestens auf Vorhandensein und Morphologie hin untersucht, um mögliche Fehlbildungen frühzeitig erkennen zu können.

Das Organscreening findet in der Regel zwischen der 20. und. 23. Schwangerschaftswoche statt und dauert rund 30 Minuten. Der Ultraschall erfolgt meistens über die Bauchdecke unter gewissen Umständen ist aber auch eine Untersuchung durch die Scheide (Vaginalultraschall) erforderlich.

Im Rahmen der Untersuchung der Kopf des Kindes inkl. Gesicht und Gehirn, die Wirbelsäule, der Brustkorb und die Bauchwand, die Extremitäten mit Armen und Beinen sowie sämtliche Organe wie Lunge, Nieren, Leber, Blase, Magen- und Darmtrakt präzise untersucht werden. Zudem wird ein besonderes Augenmerk auf das kindliche Herz gelegt. Mithilfe der fetalen Echokardiografie (Herzultraschall) lassen sich sowohl das Herz mit seinen Kammern und den einführenden und ausführenden Gefäßen als auch Herzrhythmus gut beurteilen und mögliche Herzfehler frühzeitig erkennen. Des Weiteren werden die Maße und Lage des Kindes, Sitz und Beschaffenheit der Plazenta sowie die Fruchtwassermenge beurteilt.

In den meisten Fällen ist das Organscreening unauffällig. Wird jedoch eine Fehlbildung entdeckt, können weitere Untersuchungen eingeleitet um eine weiterführende Diagnostik und Betreuung sowie erforderlichenfalls auch Therapie in fachspezifischen Ultraschallzentren (AKH SMZ Ost) vor und nach der Geburt erfolgen zu gewährleisten.

Im Rahmen der Untersuchung stehe ich Ihnen gerne für ausführliches Aufklärung und auch im Bedarfsfall Beratung zur Verfügung!

• Wachstums- und Verlaufskontrolle

Die Durchführung  eines weiteren Ultraschalles in der 32. SSW kann Abweichungen im Wachstums oder Durchblutungsstörungen frühzeitig erkennen. Im Zuge dieser Untersuchung werden Größe, Gewicht, Fruchtwassermenge und Plazenta begutachtet. Zudem erfolgt eine weitere Kontrolle von Herz, Gehirn und Nieren des Kindes, sowie Durchblutungsmessung in kindlichen und mütterlichen Blutgefäßen.

Die Wachstums- und Verlaufskontrolle (Wellbeing Ultraschall) findet in der Regel rund um die 32. Schwangerschaftswoche statt.

Ich bin gerne für Sie da!