Hämorrhoiden sind blutgefüllte Polster am Ende des Verdauungstraktes, die dazu dienen den After zu verschließen und den Stuhlgang zu kontrollieren. Umgangssprachlich bezeichnet man mit Hämorrhoiden oft auch die krankhafte Vergrößerung und Ausstülpung dieser Polster. Bei dieser als Hämorrhoidalleiden bezeichneten Erkrankung schwellen die Hämorrhoiden an, was zu Juckreiz, Brennen und Blutungen führen kann. Fortgeschrittene Stadien sind mit erheblichen Einschränkungen verbunden und erfordern eine chirurgische Behandlung. Trotz der Häufigkeit der Erkrankung sind die Ursachen bisher ungeklärt. Zu den möglichen Risikofaktoren zählen bspw. vermehrtes Sitzen, ballaststoffarme Ernährung oder zu starkes Pressen.
Anhand von genetischen Analysen konnte ein Forschungsteam nun wichtige Erkenntnisse zu diesem Volksleiden liefern. So identifizierten sie 102 Regionen im menschlichen Genom, die Gene enthalten, die zu einem erhöhten Risiko für die Erkrankung beitragen. Zusätzliche Analysen aus Hämorrhoiden-Gewebeproben, die bei Operationen entnommen worden waren, identifizierten die Proteinprodukte, für die die neu entdeckten Risikogene kodieren. Diese wurden im menschlichen Hämorrhoidalgewebe nachgewiesen und die ersten Ergebnisse deuten darauf hin, dass das Leiden zumindest teilweise aus einer Fehlfunktion der glatten Muskulatur, der Blutgefäße und des Bindegewebes in diesem Bereich resultiert. Erkenntnisse, die bei der Entwicklung zusätzlicher nicht-invasiver Therapieoptionen helfen könnten.
Aus den identifizierten Risikogenen haben die Forschenden auch sogenannte polygene Risikoscores (PRS) berechnet. Personen, die besonders jung erkrankten oder häufiger operiert werden mussten, wiesen besonders hohe Werte an Risikoscores auf. Diese Menschen könnten möglicherweise auch besonders von einer präventiven Lebensweise profitieren.
Referenz:
CAU Kiel, Paracelsus Universität Salzburg, Karolinska Institut, Monash Univesity, AU…
Genome-wide analysis of 944,133 individuals provides insights into the etiology of hemorrhoidal disease, Gut 2021; https://gut.bmj.com/content/early/2021/04/22/gutjnl-2020-323868
